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荷兰 Sanford Burnham Prebys 医学发现研究所和 Radboud 大学医学中心的科学家们发现了一种名为 CNOT1 的基因突变，这种突变会影响大脑发育并损害记忆和学习。该研究首次将神经发育延迟与 CNOT1 联系起来，表明有助于恢复该基因功能的药物可能具有治疗益处。这项发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究还表明，CNOT1 与几种已知的自闭症谱系障碍 (ASD) 基因相互作用，为该病症开辟了新的研究途径。

“在这项工作之前，自闭症研究人员并未注意到 CNOT1 基因，”Sanford Burnham Prebys 发育、衰老和再生项目主任兼教授 Rolf Bodmer 博士说，该研究的共同对应和共同资深作者。“这一发现可以帮助我们更好地了解 ASD 的遗传机制。我们的工作也是探索可以增强 CNOT1 功能的药物的第一步，并且可能能够帮助患有这些特定突变的神经发育迟缓儿童。”

发育障碍(包括 ASD)的原因知之甚少。研究表明，这些情况可能有遗传因素，但迄今为止发现的遗传变异的确切影响尚不清楚。确定发育障碍的根本原因将使科学家能够创建诊断测试，以提供早期诊断和潜在治疗。

共同的遗传线索

在当前的研究中，Radboud 大学医学中心的科学家们发现了 39 名神经系统疾病患者的共同点：CNOT1 基因的变异。这些人的年龄从新生儿到 22 岁不等，症状从严重的智力障碍到几乎正常的智商和日常功能不等。研究人员希望确定 CNOT1 基因的变异是良性的还是神经系统症状的原因——这是寻找潜在治疗方法的第一步。

为了回答这个问题，Radboud 大学的研究人员求助于 Bodmer，他是世界著名的遗传学专家，他使用果蝇模型研究基因如何导致疾病。Bodmer 实验室的博士后研究员 Sreehari Kalvakuri 博士创造了含有与患者相同的 CNOT1 变异的果蝇，包括“拼写错误”(错义)、缩短(截断)或以其他方式改变的 DNA 序列.

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